ANOMALÍAS CRÁNEOFACIALES

Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. Por ejemplo, las craneales pueden ponder en peligro la vida del niño o dejar secuelas irrecuperables como el déficit intelectual.

La amplia variedad de anomalías craneofaciales muchas veces las hace inclasificables, Gorlin et al, refieren que esta limitación corresponde a la falta de comprensión embriológica y a las causas que las provocan. En 1981, se reúne el Comité de Nomenclatura y Clasificación de las Anomalías Craneofaciales derivada de la Asociación Americana de Fisura Labiopalatina. El Comité propusó una  clasificación simple, dividida en 5 categorías:

1.       Fisuras faciales/Disostosis.

2.       Atrofia/Hipoplasia.

3.       Neoplasias.

4.       Craneosinostosis.

5.       Inclasificables.

Últimamente cada vez son más los autores que consideran que muchos de los síndromes con fectación craneofacial tienen algo en común, y es que las malformaciones se producen por lteraciones de las células de la cresta neural y las consideran como neurocrestopatías.

Durante la última década ha existido un gran avance en la identificación de las bases genéticas ara la mayoría de los síndromes craneofaciales. Para aquellos casos o condiciones sin un atrón genético identificable, se han demostrado factores definidos como agentes “teratogénicos”, condicionantes ambientales que se detallan a continuación:

-Radiación. Grandes dosis se asocian a Microcefalia.

-Infección: neonatos en antecedente toxoplasma, rubéola o citomegalovirus tiene una alta incidencia de fisuras faciales.

-Idiosincrasia materna. Niveles altos de fenilketonuria aumenta la incidencia de fisura labiopalatina, hiperinsulinismo se asocia a malforamaciones oculoventriculovertebrales y factores como la edad, el peso a otras malformaciones craneofaciales.

-Químicos. Deficiencias vitamínicas se asocia a incrementos en la incidencia de fisuras labiopalatinas.  Drogas como el tabaco materno y la nitrofurantoina se asocia a craneosnostosis. Alcohol, anticonvulsionantes como la fenitoína y el ácido valrpoico se asocia a un aumento en la incidencia de fisura labiopalatina.

 *Síndrome de Treacher Collins

Descrito por Berry en 1889, también conocido como disostosis mandibulofacial. Se correlaciona con las fisuras faciales n. 6,7,8 de Tessier. Autosómica dominante con una incidencia de 1:10.000 RN vivos. Anomalía simétrica y bilateral. Genéticamente correspondería a una mutaciónen el cromosoma 5 con sus locus. Su etiología es desconocida. Las características del síndrome son: hendiduras palpebrales antimongolianas y colobomas del párpado inferior, hipoplasia malar, malformación del pabellón auricular y a veces del oído medio e interno, macrostomia, anomalías de la inserción de la línea pilosa, ausencia de pestañas en el tercio medial del párpado inferior. El manejo de la vía aérea en período neonatal es un desafío mayor dado la marcada retrusión facial. Su tratamiento es quirúrgico funcional y multidisciplinario.

Bibliografía:

Sorolla JP. Anomalías Craneofaciales. Rev. Med. Clin Condes. 2010; 21(1) 5-15.

AMELOBLASTOMA

El ameloblastoma es un tumor de origen epitelial, relativamente raro, descrito por primera vez en 1968 por Broca. Esta neoplasia benigna es derivada de los componentes epiteliales del desarrollo del diente como son: restos de la lámina dental, epitelio reducido del esmalte, restos de malassez y capas de células básales del epitelio superficial suprayecente.

Su incidencia es de 0.6 casos por millón, por lo general presenta crecimiento lento, agresivo localmente y capaz de causar deformaciones faciales. Se presenta frecuentemente en la cuarta década de vida, aunque se presenta en cualquier edad.

Se localiza en el maxilar inferior (80%) y el maxilar (15-20%). Los signos y síntomas más comunes son tumefacción (75%), dolor (33%); en estudios tempranos no hay signos ni síntomas y la lesión se hace evidente solo en estudios radiográficos de rutina. Cuando este avanza la asimetría y ligera la deformidad del rostro es notoria. Si la lesión abarca el maxilar, puede presentarse síntomas de obstrucción nasal, sangrado, trismos y compromiso del seno maxilar.

Intraoralmente, se observa una masa de tamaño variable, la cual da la apariencia de un ensanchamiento óseo. La lesión tiende a infiltrarse, apareciendo la mucosa de color normal, ulcerándose como resultado del trauma. Los dientes del área pueden presentar movilidad por la reabsorción radicular por la presión del tumor.

Estudio Radiográfico

Las características radiográficas son las de tener un aspecto radiolucido multilocular como “Pompas de jabón” si los lóculos son grandes o panal de abeja si son nóculos pequeños. Observándose en casi todos los casos expansión de cortical ósea y reabsorción de las raíces de los dientes adyacentes. En caso de que la lesión no este avanzada, se puede observar forma unilocular dando la apariencia de un quiste dentigero.

Los ameloblastomas radiográficamente presentan bordes definidos, las formas avanzadas presentan un adelgazamiento de la cortical.

Clasificación radiográfico:

a)      Sólido o multiquístico (el más frecuente).

b)      Extraóseos o periféricos.

c)      Uniquísticos.

Clasificación histopatológicos:

d)      Ameloblastoma folicular.

e)      Ameloblastoma plexiforme.

f)       Ameloblastoma acantomatoso.

g)      Ameloblastoma de células escamosas

h)      Ameloblastoma de células basales.

Diagnóstico

Es clínico-radiográfico en primera instancia y confirmado por un estudio histopatológico.

Tratamiento

·         La resección quirúrgica total de la zona afectada, es el procedimiento de elección.

·         La radioterapia debería emplearse sólo cuando no fuese posible el tratamiento quirúrgico.

·         La quimioterapia no es efectiva.