ANOMALÍAS CRÁNEOFACIALES

Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. Por ejemplo, las craneales pueden ponder en peligro la vida del niño o dejar secuelas irrecuperables como el déficit intelectual.

La amplia variedad de anomalías craneofaciales muchas veces las hace inclasificables, Gorlin et al, refieren que esta limitación corresponde a la falta de comprensión embriológica y a las causas que las provocan. En 1981, se reúne el Comité de Nomenclatura y Clasificación de las Anomalías Craneofaciales derivada de la Asociación Americana de Fisura Labiopalatina. El Comité propusó una  clasificación simple, dividida en 5 categorías:

1.       Fisuras faciales/Disostosis.

2.       Atrofia/Hipoplasia.

3.       Neoplasias.

4.       Craneosinostosis.

5.       Inclasificables.

Últimamente cada vez son más los autores que consideran que muchos de los síndromes con fectación craneofacial tienen algo en común, y es que las malformaciones se producen por lteraciones de las células de la cresta neural y las consideran como neurocrestopatías.

Durante la última década ha existido un gran avance en la identificación de las bases genéticas ara la mayoría de los síndromes craneofaciales. Para aquellos casos o condiciones sin un atrón genético identificable, se han demostrado factores definidos como agentes “teratogénicos”, condicionantes ambientales que se detallan a continuación:

-Radiación. Grandes dosis se asocian a Microcefalia.

-Infección: neonatos en antecedente toxoplasma, rubéola o citomegalovirus tiene una alta incidencia de fisuras faciales.

-Idiosincrasia materna. Niveles altos de fenilketonuria aumenta la incidencia de fisura labiopalatina, hiperinsulinismo se asocia a malforamaciones oculoventriculovertebrales y factores como la edad, el peso a otras malformaciones craneofaciales.

-Químicos. Deficiencias vitamínicas se asocia a incrementos en la incidencia de fisuras labiopalatinas.  Drogas como el tabaco materno y la nitrofurantoina se asocia a craneosnostosis. Alcohol, anticonvulsionantes como la fenitoína y el ácido valrpoico se asocia a un aumento en la incidencia de fisura labiopalatina.

 *Síndrome de Treacher Collins

Descrito por Berry en 1889, también conocido como disostosis mandibulofacial. Se correlaciona con las fisuras faciales n. 6,7,8 de Tessier. Autosómica dominante con una incidencia de 1:10.000 RN vivos. Anomalía simétrica y bilateral. Genéticamente correspondería a una mutaciónen el cromosoma 5 con sus locus. Su etiología es desconocida. Las características del síndrome son: hendiduras palpebrales antimongolianas y colobomas del párpado inferior, hipoplasia malar, malformación del pabellón auricular y a veces del oído medio e interno, macrostomia, anomalías de la inserción de la línea pilosa, ausencia de pestañas en el tercio medial del párpado inferior. El manejo de la vía aérea en período neonatal es un desafío mayor dado la marcada retrusión facial. Su tratamiento es quirúrgico funcional y multidisciplinario.

Bibliografía:

Sorolla JP. Anomalías Craneofaciales. Rev. Med. Clin Condes. 2010; 21(1) 5-15.